医学遗传实验室： 

医学遗传实验室成立于2020年，是市内首个以出生缺陷防控为目标，集孕前优生、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查为一体的医学遗传实验室。

实验室现有10人，其中高级职称7名，硕士研究生4名。

实验室配备有区内唯一的高通量测序仪、一代测序仪、GSP荧光免疫分析系统、染色体扫描系统等先进的医疗设备，是顺德区唯一独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（即无创产前筛查）、染色体拷贝数变异全基因组测序（CNV-Seq）、羊水/绒毛/脐血细胞培养染色体核型分析、遗传代谢病串联质谱检测、新生儿疾病筛查等遗传病相关项目检测的实验室，为顺德区内所有医院及群众提供孕产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊断的咨询与检测服务，年服务11万余人次。

实验室先后承担市级科研项目十余项，以第一作者发表论文二十余篇。

遗传实验室全体工作人员本着博爱、敬业、精湛、创新的精神，以预防出生缺陷为已任，为广大群众优生优育提供专业、优质的服务。

遗传分子诊断实验室：

作为本地区域内唯一的专业遗传分子诊断平台，广东医科大学顺德妇女儿童医院遗传分子诊断实验室整合了高通量测序与遗传类常规PCR两大技术体系，严格遵循国家PCR实验室标准，构建了科学严谨的分区化管理和全流程闭环质量控制体系，致力于为临床提供精准、可靠、可溯源的分子诊断服务。

 实验室的核心在于六大功能区的物理隔离与单向工作流设计，确保实验过程无污染：试剂准备区负责试剂储存、精确配制与分装。配备专用冰箱、高精度微量加样器、混匀仪和紫外消毒设备，洁净正压环境防止外部污染。

核酸提取区专设一区、二区两个独立区域，有效隔离无创样本中短片段目标与大片段DNA污染风险。核心设备包括生物安全柜、高速冷冻离心机、金属浴和精密加样器，确保核酸纯化质量。

文库构建区负责构建标准化测序文库。核心设备有核酸定量仪、PCR仪和Qsep100核酸电泳仪，用于核酸质控与文库质量评估。

核酸扩增区分设一区和二区满足不同扩增需求，严格防止扩增产物交叉污染。配备多台PCR热循环仪、荧光PCR仪及加样设备。

测序区运行一代及二代高通量测序平台（如Illumina等）。要求恒温恒湿高洁净环境，确保测序稳定运行。

分析区进行杂交、电泳等传统检测及分子数据深度分析、报告解读。配置自动杂交仪、电泳仪、生物信息分析工作站等。强调结合临床信息（如后续多指标分析）进行综合判读。

同时，实验室高度重视人员安全与环境防护，各分区均配置专用工作服、独立实验记录本、感应水龙头、冲眼器、紫外消毒灯及传递窗，并设有紧急冲淋设备。尤为关键的是，实验室采用了单向递减式气压差设计（试剂区为正压，后续各区为负压并逐级递减），形成核心防污染屏障，每日监测并定期校准，确保环境参数稳定可靠。

质量是生命线。我们建立了完善的三阶段质量控制体系：实验前严格核查实验区域环境、样本质量与临床信息，验证试剂效能并校准设备。实验中执行唯一编号管理、标准化操作流程与登记制度，坚持实验用具专区专用，确保实验过程严格单向流动，并积极参与室间质评与室内质控。实验后实施双人结果复核机制，强调多指标联合分析，最大限度避免误诊；完成实验后规范消毒与设备维护，按规定保存DNA及样本；并对有随访要求的项目进行有效随访。

从样本接收、核酸提取、文库构建、扩增测序到最终的数据分析与报告签发，本实验室始终坚持分区化管理、标准化操作与全流程质控。我们以严谨的态度、先进的平台和完善的体系，确保每一项检测结果都具备高度的可追溯性、可重复性与准确性，为临床遗传性疾病的精准诊断、风险评估与个体化医疗提供坚实的分子基础和技术保障。