2018年6月8日，广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心省级继续教育项目《新生儿疾病筛查及遗传代谢性疾病诊治新进展》在院内综合楼六楼会议室隆重举办。全区14家助产机构从事新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查的200多名医务人员参加了此次培训。但天公不作美，顺德地区暴雨红色预警信号，大雨倾盆，街道上积水成河，授课专家及顺德区各家助产机构从事新生儿疾病筛查和听力筛查的医务人员们却都准时到达了会议现场。看着湿漉漉的人们，有的头发还在滴水，真为他们的学习热情而感动！
我院何淑祯副院长对冒雨参会的各位专家和同道们表示热烈的欢迎和诚挚的感谢！我院坚持以保健为中心，以保障生殖健康为目的，面向群体，面向基层，预防为主。通过孕前优生、产前诊断，新生儿听力筛查和疾病筛查，严把出生缺陷三道关口，进一步提高顺德地区出生缺陷防治水平，近期将开展新生儿地中海贫血的筛查，拓展耳聋基因和串联质谱遗传代谢病筛查项目，加大筛查覆盖率，做好随访诊治工作。
广东省优生优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主委、广东省妇幼保健院遗传代谢病诊治中心江剑辉主任从八大方面详细地分析了遗传代谢性疾病的临床表现，并通过实例分析展示了遗传代谢病的诊断思路，收益非浅！
广东省人大代表，梅州市妇儿童医院院长助理、医学遗传中心主任黄烁丹从地中海贫血的概况、筛查方法及原理，筛查技术进展三个方面对梅州市先进的经验进行了分享，并强调新生儿地中海贫血筛查的重要性在于是地贫防控的重要手段之一，是实现重型地贫零出生的长效机制，是儿童保健的重要内容之一，是中重型地贫患儿得到及时规范治疗的重要保障，是具有中国特色的有效地贫防控模式。
佛山市新生儿疾病筛查中心刘海平主任对佛山市耳聋基因筛查的经验进行了分享，强调通过对耳聋基因的筛查，为药物性耳聋及“一巴掌致聋”的预防提供保障，降低儿童伤残的发生率。
五官科谢南屏教授对耳聋的分类，临床表现、诊断鉴别诊断及治疗进行了详细的阐述，我院五官科完善设备，加大人才引进，业务水平明显提高，为全区新生儿听力筛查听力障碍的诊治提供强有力的保障。佛山市妇幼保健院眼耳鼻咽喉科及听力中心刘莹护士长新生儿听力筛查与AABR操作技巧进行了详细的阐述，强调初筛、复筛、转诊、诊断及干预网络化建设的重要性。
顺德区新生儿疾病筛查中心负责人张金凤分析目前顺德地区新生儿筛查存在的问题提出了改进措施和目标，筛查的信息化管理，提高筛查阳性召回率，尽快开展新生儿地中海贫血筛查，努力实现筛查项目的规范化管理。本次培训内容丰富，实用接地气，希望通过专家的精彩授课与学员互动擦出新的知识的火花，为顺德区出生缺陷的防控工作锦上添花，工作更上一层楼！
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